El Síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria que afecta a las membranas basales, causada por alteraciones en una de sus proteínas estructurales: el colágeno tipo IV. Su prevalencia en la población general se estima en 1:50.0001.
El SA se transmite a través de dos patrones de herencia diferentes: La herencia ligada al cromosoma X y la herencia autosómica recesiva2. Clásicamente, también se consideraba la herencia autosómica dominante, pero hoy en día esta entidad, como se explica a continuación, está incluida en “nefropatía por colágeno IV, α- α “3.
Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares.
El síndrome de Alport es una nefropatía glomerular hereditaria, caracterizada por sordera nerviosa, lesiones oculares y a veces leiomatosis, y producida por una mutación en un cromosoma, que altera la membrana basal de los glomérulos formados por colágeno tipo IV.
La membrana basal es una estructura que sostiene las células del epitelio. Su composición varía de un tejido a otro, y en el caso de los glomérulos (la unidad funcional del riñón) juega un papel muy importante en la filtración glomerular.
La incidencia y gravedad es mayor en los hombres que en las mujeres y puede ocurrir en cualquier grupo étnico.
Síndrome de Alport causas
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causada por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.
El raro desorden. Hay tres tipos genéticos:
- Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en los hombres que en las mujeres.
- Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
- Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS): Este es el tipo menos común. La enfermedad es igualmente grave en hombres y mujeres.
Síndrome de Alport síntomas
RODILLAS
En todos los tipos de síndrome de Alport, los riñones están afectados. Los diminutos vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones están dañados. Los glomérulos filtran la sangre para producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.
Al principio, no hay síntomas. Con el tiempo, a medida que los glomérulos se dañan más y más, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el cuerpo. La afección puede progresar a enfermedad renal terminal (ERT) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años. En ese momento, usted necesitará diálisis o un trasplante de riñón.
Los síntomas de los problemas renales incluyen:
- Color anormal de la orina
- Sangre en la orina (que puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o por el ejercicio)
- Dolor de costado
- Presión arterial alta
- Hinchazón en todo el cuerpo
OREJAS
Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de audición. Es común que los hombres con XLAS ocurran en la adolescencia temprana, mientras que en las mujeres, la pérdida de audición no es tan común y ocurre en la edad adulta. En el caso de ARAS, los niños experimentan pérdida de audición durante la infancia. Con ADAS, ocurre más tarde en la vida.
La pérdida de audición suele ocurrir antes de la insuficiencia renal.
OJOS
El síndrome de Alport también causa problemas oculares, entre los que se incluyen
- Una forma anormal del cristalino (lenticona anterior), que puede causar un deterioro lento de la visión, así como cataratas.
- Erosión corneal, en la cual hay una pérdida de la capa externa de la cubierta de la célula sanguínea ocular, causando dolor, comezón o enrojecimiento del ojo, o visión borrosa.
- Coloración anormal de la retina, una condición llamada retinopatía por manchas de puntos. Esto no causa problemas de visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport.
- Agujero macular, en el cual hay un adelgazamiento o ruptura de la mácula. La mácula es la parte de la retina que hace que la visión central sea más clara y detallada. Un orificio macular causa visión central borrosa o distorsionada.
Síndrome de Alport tratamiento
Los objetivos del tratamiento incluyen el monitoreo y control de la enfermedad y el tratamiento de los síntomas.
Su proveedor puede recomendar cualquiera de lo siguiente:
- Una dieta que limita la ingesta de sal, líquidos y potasio
- Medicamentos para controlar la presión arterial alta
La enfermedad renal es manejada por:
- Tomar medicamentos para detener el daño a los riñones
- Una dieta que limita la ingesta de sal, líquidos y proteínas
- La pérdida de audición se puede controlar con audífonos. Los problemas oculares se tratan según sea necesario. Por ejemplo, se puede reemplazar un cristalino anormal de una lente de lenticona o de cataratas.
Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.
El tratamiento recomendado para pacientes pediátricos con insuficiencia renal terminal es el trasplante renal.
En cuanto a los adultos, sabemos que todos los hombres desarrollan insuficiencia renal terminal y las mujeres dependen del tipo de síndrome de Alport que tienen. El objetivo es reducir la proteinuria con fármacos y la hipertensión.
No existe un tratamiento específico para prevenir el daño renal. Hasta ahora, se sigue investigando un medicamento que previene el trasplante de riñón.
Defecto genético en el cromosoma X
El defecto genético asociado con el síndrome de Alport generalmente se encuentra en el cromosoma X (masculino). Sin embargo, las mujeres pueden portar la enfermedad sin experimentar ninguno de los síntomas y pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Cuando los síntomas aparecen en las mujeres, los efectos suelen ser mínimos o leves. En los hombres, los síntomas son mucho más pronunciados y la enfermedad progresa rápidamente.
Síndrome de Alport diagnostico
Si el paciente tiene antecedentes familiares, debe cumplir al menos dos de los siguientes criterios, y cuatro si no los cumple:
- Hematuria persistente.
- Sordera. Hay que tener en cuenta que esto ocurriría alrededor de los 30 años.
- Cualquiera de las lesiones oculares ya descritas.
- Leiomatosis del esófago o de los genitales en las mujeres.
- Progresión a insuficiencia renal crónica terminal.
- Anomalías en la estructura de la membrana basal glomerular.
- Antecedentes familiares de hematuria idiopática (causa desconocida) o nefritis.
- Evidencia de mutación genética.
Las pruebas que se pueden realizar para confirmar el Síndrome de Alport son:
- Biopsia de piel y biopsia renal.
- Diagnóstico molecular: Existen diferentes técnicas en biología molecular para estudiar los genes de colágeno tipo IV y detectar la mutación.
- Análisis del ligamento: Permite determinar el patrón hereditario del síndrome mediante la historia clínica familiar.
- Se realizará una hispatología (estudio de los tejidos) mediante técnicas como la microscopía óptica, la inmunofluorescencia y la microscopía electrónica.
Imágenes de síndrome de Alport
