El síndrome de Bartter es una tubolopatía hereditaria, caracterizada por anomalías en la función tubular del riñón, por un defecto en la parte gruesa del asa ascendente de Henle, que causa deterioro en los mecanismos de concentración de orina, así como en el transporte de cloruro de sodio (NaCl).
Es un síndrome muy raro, con muy poca incidencia. Puede ocurrir en cualquier raza y en ambos sexos. Pero hay una clasificación que depende de la edad a la que ocurre y de la gravedad de los síntomas.
Gracias a los estudios realizados con los avances de la biología molecular, se sabe que el Síndrome de Bartter es un trastorno heterogéneo producido por un defecto de reabsorción tubular de sodio, potasio y cloro.
El síndrome de Bartter es un defecto genético poco frecuente en la parte gruesa del asa ascendente de Henle. Se caracteriza por hipocaliemia, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Existen dos tipos diferentes de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. El síndrome de Gitelman es una patología estrechamente relacionada con este síndrome, con características intermedias entre los dos tipos.
Toma su nombre del Dr. Frederic Bartter, quien, junto con el Dr. Pacita Pronove, describió por primera vez la enfermedad en 1960.
Síndrome de Bartter causas
La causa es la mutación en diferentes genes (porción cromosómica), dependiendo del tipo de síndrome de Bartter que sea. Esta mutación produce la malformación de dos segmentos de la porción distal de la nefrona (ver dibujo): la rama gruesa ascendente del asa de Henle y/o el túbulo contorneado distal.
Por lo tanto, el transporte de sodio en estos dos segmentos se reduce y, en consecuencia, también se produce una reducción del volumen extracelular.
Clásicamente, el Síndrome de Bartter se ha dividido en dos grandes grupos: Bartter neonatal y Bartter clásico, dependiendo de la sección de estos dos segmentos de la malformación, aunque hoy en día con la ayuda de la biología molecular, ya se conocen seis variantes.
Síndrome de Bartter síntomas
Los rasgos visibles al nacer son los siguientes:
- Son niños delgados.
- Cara triangulada.
- Frente prominente.
- Ojos grandes y prominentes.
- Orejas puntiagudas.
- Músculos pequeños.
- Estrabismo.
- Lados caídos de la boca.
- Falta de apetito.
- Decadencia.
- Puede tener fiebre, diarrea, vómitos y convulsiones.
- Infecciones recurrentes del tracto urinario.
- Episodios de deshidratación.
- Todos tendrán retraso en el crecimiento y puede haber un ligero retraso mental.
Las manifestaciones fisiológicas son:
- Hipocalemia: Reducción del potasio en la sangre, necesario para el funcionamiento de los músculos, incluido el corazón.
- Alcalosis: Alcalinidad de los fluidos corporales, falta de acidez, como consecuencia de la pérdida de sodio y potasio.
- Aumento de la producción de aldosterona (hormona) y renina (enzima).
Síndrome de Bartter diagnóstico
La historia clínica es fundamental. Además, es necesario realizar pruebas de laboratorio para detectar las manifestaciones alteradas mencionadas en el punto anterior.
El cloro en la sangre disminuye, mientras que el contenido de orina aumenta.
Las prostaglandinas (lípidos) y la calicreína (enzima) en la orina también aumentan.
El diagnóstico prenatal se puede realizar por biología molecular, en las primeras etapas del embarazo cuando se sospecha que el feto es susceptible de heredar la patología.
Síndrome de Bartter tratamiento
El objetivo es reducir la pérdida de electrolitos y líquidos. Son pacientes que se deshidratan fácilmente y especialmente en procesos febriles por otras enfermedades, por lo que deben ser especialmente monitorizados. La rehidratación debe hacerse con solución salinaisotónica, nunca con soluciones azucaradas.
No existe un tratamiento específico. Los medicamentos ahorradores de potasio y otros se usan dependiendo del tipo de Bartter que sea. Se recomienda el trasplante renal en Bartter tipo IV ya que no responde a los medicamentos.
Síndrome de Bartter características
En el 90% de los casos, el síndrome de Bartter neonatal aparece entre las 24 y 32 semanas de gestación, manifestándose como polihidramnios. Después del nacimiento, presenta polidipsia y poliuria. Si no se recibe la ingesta de líquido necesaria, puede aparecer una deshidratación muy grave. Aproximadamente el 85% de los niños afectados presentan hipercalciuria y nefrocalcinosis, lo que puede llevar a litiasis renal. En raras ocasiones, puede progresar a insuficiencia renal.
Los pacientes con el síndrome de Bartter clásico también pueden tener síntomas en los primeros dos años de vida, aunque generalmente se les diagnostica en la edad escolar o incluso más tarde. Al igual que en el síndrome neonatal, los pacientes también tienen poliuria, polidipsia y una tendencia a la deshidratación, pero un aumento normal o muy pequeño de la excreción de calcio renal sin una tendencia a desarrollar cálculos renales. Estos pacientes también son propensos al vómito y al retraso del crecimiento. La función renal es normal si la enfermedad se trata, pero ocasionalmente puede llevar a etapas avanzadas de insuficiencia renal.
El síndrome de Bartter consiste en hipocaliemia y alcalosis metabólica con presión arterial normal o baja, con renina alta y aldosterona. Probablemente hay numerosas causas. Los marcadores diagnósticos incluyen niveles altos de potasio y cloro en la orina a pesar de los bajos niveles séricos, renina elevada en la sangre, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular en la biopsia y exclusión del abuso de diuréticos. Generalmente se encuentra un exceso de producción de prostaglandinas renales. También se puede encontrar un aumento en las pérdidas de magnesio en la orina.
Síndrome de Bartter pronóstico
La escasa información pronóstica disponible sugiere que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado en recién nacidos y niños con síndrome de Bartter clásico pueden mejorar su crecimiento y desarrollo neurológico e intelectual. Por otro lado, la hipocaliemia e hiperreninemia sostenida puede causar nefritis tubulointersticial progresiva, produciendo insuficiencia renal con el tiempo. Con el tratamiento temprano de los desequilibrios hidroelectrolíticos, el pronóstico de los pacientes con el síndrome de Bartter clásico es bueno.
Imágenes de síndrome de Bartter
