Sindrome de down

Es un trastorno genético que surge cuando la división anormal de las células produce una copia adicional del cromosoma 21, en su totalidad o en parte. Este material genético adicional causa los cambios físicos y de desarrollo asociados con el síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en severidad de individuo a individuo, y causa discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más común de problemas de aprendizaje en los niños. También a menudo resulta en otras anormalidades médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y de las intervenciones tempranas puede aumentar enormemente la calidad de vida de los niños y adultos con síndrome de Down y ayudarlos a llevar una vida plena.

Sindrome de down definicion

El síndrome de Down o trisomía par 21 es un trastorno causado por una anomalía genética en par 21. Así que hay un cromosoma extra. Es decir, las personas con síndrome de Down en lugar de 46 cromosomas tienen 47, tienen una sobredosis de material genético. No hay ningún estudio significativo que demuestre que se produce por factores ambientales o por el comportamiento de los padres antes o durante el embarazo.

Para confirmar la anomalía sólo necesitamos una muestra de sangre del recién nacido. Es una de las mutaciones genéticas más frecuentes en el ser humano. Aparece en 1.3 de cada 1000 nacimientos.

No se sabe exactamente por qué, pero es más común en madres mayores de 40 años al dar a luz. Antes de los 25 años el riesgo es de 1 en 2000 nacimientos. Después de los 40 años el riesgo aumenta a 1 de cada 70 nacimientos. Por otro lado, se predice que si una mujer ya ha dado a luz a un niño con síndrome de Down (trisomía 21 o translocación) la probabilidad de tener otro con trisomía es también un 1% mayor (aparte del riesgo debido a la edad).

¿Es hereditario?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Es causada por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo fetal.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, sólo entre el 3 y el 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y sólo unos pocos lo heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reorganizado en otro cromosoma, pero no material genético adicional. Esto significa que no tienen signos o síntomas del síndrome de Down, pero pueden transmitir la translocación desequilibrada a sus hijos y causarles el síndrome de Down.

Sindrome de down causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par viene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down es causado cuando ocurre una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular causan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar el síndrome de Down:

Trisomía 21. En aproximadamente el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down se origina en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto es causado por la división anormal de las células durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Síndrome de Down Mosaico. En esta rara forma de síndrome de Down, sólo unas pocas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre debido a la división celular anormal después de la fertilización.
Síndrome de Down de translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se adjunta (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias usuales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se conocen factores conductuales o ambientales que causen el síndrome de Down.

Sindrome de down sintomas

Cada persona con síndrome de Down es diferente – los problemas intelectuales y de desarrollo varían de leves a moderados a severos. Algunas personas están sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen una apariencia facial definida. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más comunes son las siguientes:

Cara aplastada
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
Orejas pequeñas o con formas inusuales
Tono muscular deficiente
Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma de la mano
Dedos relativamente cortos y manos y pies pequeños
Flexibilidad excesiva
Pequeñas manchas blancas en la parte coloreada del ojo (iris) llamadas “manchas de Brushfield”.
Baja estatura
Los bebés con síndrome de Down pueden tener una estatura promedio, pero por lo general crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Discapacidad intelectual

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un deterioro cognitivo de leve a moderado. Tienen retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Sindrome de down tipos

No hay manera de determinar si un niño con síndrome de Down tendrá un retraso mayor o menor. Dependerá de los genes del niño, del entorno en el que crezca y de la estimulación que reciba. Como cualquier otro niño. Aún así, podemos diferenciar tres tipos de síndrome de Down.

Trisomía 21: También llamada trisomía libre o regular porque es la más común. Un error genético ocurre porque el par 21 de cromosomas no se separa correctamente, así que uno de los dos gametos tendrá 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando se une con otro gameto del sexo opuesto, emerge una célula (el futuro cigoto) con 47 cromosomas. La reproducción celular (mitosis) tendrá lugar más adelante. En la mitosis se forman células iguales, en este caso cada una con 47 cromosomas, que terminarán formando el feto. Finalmente, nacerá un niño con síndrome de Down. Esto es el 95% de los casos con síndrome de Down.
Translocación: ocurre durante la meiosis. Un cromosoma 21 puede romperse y el fragmento se une a otro par de cromosomas, siendo el más común el par 14. Estos son aproximadamente el 4% de los casos.
Trisomía mosaica: Ocurre cuando el cigoto ya se ha formado. En este momento el resto de las células continúan dividiéndose (mitosis). Puede ocurrir que el ADN no se separe correctamente en una de las células hijas. Así que al final habrá una mezcla de dos tipos de células, algunas tendrán 47 cromosomas (con un cromosoma extra en el par 21) y otras con los 46 habituales. Normalmente las personas que tienen este tipo de Down tienden a tener un menor grado de discapacidad intelectual. Sin embargo, las características físicas así como su desarrollo potencial dependerán del porcentaje de células trisómicas que se hayan generado en su cuerpo. Esto es el 1% de los casos.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:

La edad avanzada de la madre. Las probabilidades de que una mujer dé a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más viejos tienen un mayor riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.

Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir a sus hijos la translocación genética del síndrome de Down.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor genético puede ayudar a los padres a entender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener varias complicaciones, algunas de las cuales se hacen más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden incluir las siguientes:

Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden ser potencialmente mortales y pueden requerir cirugía en la primera infancia.
Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down tienen anomalías gastrointestinales, que pueden incluir anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden tener un mayor riesgo de problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez gástrica (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
Trastornos inmunológicos. Debido a anormalidades en el sistema inmunológico, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como neumonía.
Apnea del sueño. Debido a los cambios en los huesos y tejidos blandos que causan la obstrucción de las vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer apnea obstructiva del sueño.
Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general.
Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden tener una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección los pone en riesgo de sufrir lesiones graves de la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mucho mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar alrededor de los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
Otros problemas. El síndrome de Down también puede estar relacionado con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de oído y problemas auditivos o visuales.
Los chequeos médicos de rutina y el tratamiento oportuno de los problemas pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.

Prevención

No hay manera de prevenir el síndrome de Down. Si usted tiene un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down o si ya tiene un hijo con síndrome de Down, es posible que desee consultar a un asesor genético antes de quedar embarazada.

Un asesor genético puede ayudarle a entender sus probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. También pueden explicarle las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarle a entender sus ventajas y desventajas.