Síndrome de Edwards – Trisomía 18

La trisomía 18 es más conocida como el síndrome de Edwards en honor al genetista que describió el cuadro clínico, John Edwards. Es una enfermedad congénita muy grave que causa alteraciones en todo el cuerpo y que suele causar la muerte antes de que el bebé alcance el primer año de vida.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por una falla genética; específicamente, ocurre como consecuencia de una trisomía o duplicación del cromosoma 18. Por eso se la conoce también como “trisomía 18”.

Esta alteración significa que el cuerpo del bebé no se desarrolla adecuadamente, por lo que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados viven más de un año.

Es una enfermedad muy común que afecta a 1 de cada 5.000 recién nacidos, la mayoría mujeres. De hecho, es la trisomía más común después del síndrome de Down, en la que el cromosoma 21 se duplica.

Teniendo en cuenta que un gran número de abortos espontáneos se producen como consecuencia de esta alteración, especialmente en el segundo y tercer trimestre, la prevalencia aumenta si nos referimos al período fetal y no al perinatal.

Síntomas y signos

Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards, aunque no todos ocurren simultáneamente. Los síntomas más comunes se describen a continuación:

Malformaciones en los riñones.
Malformaciones cardíacas: defectos en el tabique ventricular y/o auricular, conducto arterial persistente, etc.
Dificultades para comer.
Atresia esofágica: el esófago no está conectado al estómago, por lo que los nutrientes no llegan al estómago.
Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
Dificultad para respirar.
Artrogriposis: Presencia de contracturas en las articulaciones, especialmente en las extremidades.
Deficiencia en el crecimiento postnatal y retraso en el desarrollo.
Quistes en los plexos coroidales, que producen líquido cefalorraquídeo; no causan problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards.
Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
Micrognacia: mandíbula de tamaño inferior.
Paladar hendido (labio leporino).
Malformaciones en los oídos, a menudo localizadas más abajo de lo normal.
Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
Pecho en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.
Esternón anormalmente corto.
Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.
Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
Pulgares y uñas poco desarrollados.
Pies convexos (“en mecedora”)
Presencia de correas que unen los dedos de los pies.
Criptorquidia: En los hombres, los testículos no descienden adecuadamente.
Llanto débil.
Discapacidad intelectual grave.

Causas del síndrome de Edwards

La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, más comúnmente alrededor de los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta enfermedad tienen aproximadamente un 1% de probabilidad de que el trastorno reaparezca en embarazos posteriores.

El síndrome de Edwards es causado por una trisomía del cromosoma 18. Esto significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando es normal tener dos pares de cada uno de los 23. Sin embargo, la trisomía no siempre es completa, como veremos más adelante.

La trisomía normalmente ocurre debido a la duplicación del cromosoma en el óvulo o espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto, el cigoto se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada división. En otras ocasiones, la trisomía ocurre durante el desarrollo temprano del feto.

Aunque la causa más común del síndrome de Edwards es la duplicación del cromosoma 18, esta enfermedad también puede deberse a otros errores genéticos, como la translocación. Estas diferencias dan lugar a los distintos tipos de trisomía 18.

Tipos de trisomía 18

Existen tres tipos de síndrome de Edwards dependiendo de las características de la trisomía del cromosoma 18. La gravedad de los síntomas del bebé puede variar dependiendo del tipo de trisomía.

Trisomía completa o clásica

Esta es la forma más común del síndrome de Edwards. En la trisomía clásica, todas las células del cuerpo tienen tres copias completas del cromosoma 18.

Dado que el compromiso está muy extendido, en los casos de trisomía completa los síntomas suelen ser más graves que en todos los demás tipos de síndrome de Edwards.

Trisomía parcial

La trisomía parcial 18 es un tipo poco común de síndrome de Edwards causado por la duplicación incompleta del cromosoma. En general, estos casos se deben a una translocación, es decir, a la ruptura del cromosoma 18 y a la unión de la parte separada a otro cromosoma.

La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de trisomía parcial varían mucho porque las duplicaciones pueden afectar a diferentes segmentos del cromosoma, pero las alteraciones suelen ser menos graves que el síndrome clásico.

Trisomía mosaica

Este tipo de trisomía ocurre cuando el cromosoma 18 adicional no se encuentra en todas las células del cuerpo del bebé, pero en algunas hay 2 copias y en otras 3.

Las personas afectadas por la trisomía en mosaico pueden tener síntomas severos o leves, o ningún cambio físico en absoluto; sin embargo, el riesgo de muerte prematura sigue siendo muy alto.

Previsión y tratamiento

Hoy en día, el síndrome de Edwards se detecta generalmente antes del nacimiento por amniocentesis, una prueba que analiza el líquido amniótico (que protege al bebé y le permite obtener nutrientes) para determinar posibles alteraciones cromosómicas e infecciones fetales, así como el sexo del bebé.

Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 nacen vivos. De éstos, el 90% muere durante el primer año de vida, la mitad de ellos durante la primera semana. La expectativa de vida promedio para los bebés con síndrome de Edwards es de entre 5 días y 2 semanas. La muerte generalmente ocurre por trastornos cardíacos y respiratorios.

No existe cura para el síndrome de Edwards, por lo que el tratamiento tiene como objetivo aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. Los casos menos graves de trisomía 18 no siempre provocan la muerte en la infancia, pero sí causan problemas de salud significativos y pocos pacientes viven más de 20 ó 30 años.