Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro, lo que resulta en una incapacidad progresiva para utilizar los músculos para mover los ojos y el cuerpo y para hablar. Ocurre casi exclusivamente en las niñas.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente al principio, pero después de 6 meses pierden habilidades que tenían antes, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.

Con el tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede causar convulsiones y discapacidad mental.

Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación y en proporcionar atención y apoyo a los niños y adultos con síndrome de Rett y a sus familias.

Síndrome de Rett síntomas

El embarazo y el parto en madres cuyos bebés tienen el síndrome de Rett fueron generalmente normales. La edad a la que aparecen los síntomas, su gravedad y la discapacidad asociada varían ampliamente entre las personas. Sin embargo, parece que la mayoría de los bebés con síndrome de Rett crecen y se comportan normalmente durante los primeros seis meses. Después de ese tiempo, comienzan a aparecer los signos y síntomas.

Los cambios más marcados se observan generalmente entre los 12 y 18 meses de edad, ya sea repentinamente o después de un período de semanas o meses.

Algunos de los signos y síntomas del síndrome de Rett son

Retraso en el crecimiento. El crecimiento del cerebro se desacelera después del nacimiento. Un tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia) es generalmente el primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. A medida que el niño crece, el retraso en el crecimiento de otras partes del cuerpo se hace evidente.
Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los primeros signos incluyen menos control de las manos y menos capacidad para gatear o caminar normalmente. La pérdida de la capacidad ocurre rápidamente al principio y luego continúa gradualmente. Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos o espásticos, con posiciones y movimientos anormales.
Pérdida de la capacidad de comunicación. Los niños con síndrome de Rett a menudo comienzan a perder la capacidad de hablar, establecer contacto visual y comunicarse de otras maneras. Pueden perder interés en otras personas, en los juguetes y en su entorno. Algunos niños experimentan cambios rápidos, como la pérdida repentina del habla. Con el tiempo, la mayoría de los niños recuperan gradualmente el contacto visual y desarrollan sus habilidades de comunicación no verbal.
Movimientos anormales de la mano. Los niños con síndrome de Rett a menudo hacen movimientos repetitivos y sin sentido con las manos, que son diferentes para cada uno de estos niños. Algunos de estos movimientos son retorcer, apretar, frotar, aplaudir o golpear.
Movimientos extraños de los ojos. Los niños con síndrome de Rett tienden a hacer movimientos oculares extraños, como mirar fijamente, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.
Problemas respiratorios. Estos incluyen contener la respiración, respirar anormalmente rápido (hiperventilación), exhalar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.
Agitación e irritabilidad. Los niños con síndrome de Rett se vuelven cada vez más agitados e irritables a medida que crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar repentinamente, sin razón aparente, y pueden durar horas.
Otros comportamientos anormales. Algunas incluyen, por ejemplo, expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con episodios prolongados de risa, lamerse las manos y tirarse del cabello o la ropa.
Discapacidades cognitivas. La pérdida de habilidades puede ir acompañada de la pérdida del funcionamiento intelectual.
Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de Rett tienen convulsiones en algún momento de sus vidas.
Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es común en personas con síndrome de Rett. Generalmente aparece entre los 8 y 11 años de edad, y aumenta con la edad. Se puede necesitar cirugía si la curvatura es demasiado severa.
Latidos irregulares. Este es un problema que pone en peligro la vida de muchos niños y adultos con síndrome de Rett, y puede llevar a la muerte súbita.
Dolor. Debido a sus problemas de salud, las personas con síndrome de Rett pueden tener un mayor riesgo de sufrir dolor. Pero sus dificultades de comunicación pueden impedir que otros reconozcan estos problemas relacionados con el dolor. En un pequeño estudio, una cuarta parte de los padres estimaron que sus hijas sufren más de una semana de dolor al mes.
Otros síntomas. Se puede presentar una amplia variedad de síntomas, incluyendo huesos delgados y frágiles, propensos a fracturas; manos y pies pequeños, que generalmente están fríos; problemas para masticar y tragar; y bruxismo. Los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro.

Síndrome de Rett estadios

El síndrome de Rett generalmente se divide en cuatro etapas:

Etapa I: Inicio temprano. Los signos y síntomas son sutiles y es muy probable que pasen desapercibidos durante esta primera etapa, que comienza entre los 6 y 18 meses de edad y puede durar unos meses o un año. Los bebés en esta etapa pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes. También pueden tener retrasos para sentarse o gatear.
Etapa II: destrucción rápida. Comienza cuando los niños tienen entre 1 y 4 años de edad y pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían hacer. Esta pérdida puede ser rápida o gradual y puede ocurrir en semanas o meses. Los síntomas del síndrome de Rett incluyen retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin razón aparente, problemas con el movimiento y la coordinación, y pérdida de interacción social y comunicación.
Etapa III: meseta. Esta tercera etapa generalmente comienza entre los 2 y los 10 años de edad, y puede durar muchos años. Mientras que los problemas con el movimiento continúan, las mejoras en el comportamiento son limitadas, con menos llanto e irritabilidad, y se logran algunas mejoras en el uso de las manos y la comunicación. Las convulsiones pueden ocurrir en esta etapa, aunque por lo general no ocurren antes de los 2 años de edad.
Etapa IV: deterioro motor tardío. Esta etapa generalmente comienza después de los 10 años y puede durar años o décadas. Se caracteriza por una movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. La comprensión, la comunicación y las habilidades manuales generalmente permanecen estables o mejoran ligeramente, y las convulsiones pueden ocurrir con menos frecuencia.

Síndrome de Rett causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco frecuente. El síndrome de Rett clásico, al igual que sus cinco variaciones conocidas (atípicas o variantes) con síntomas más leves o más graves, puede aparecer dependiendo de la mutación específica del gen.

La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Sólo en algunos casos este trastorno genético es hereditario. La mutación parece causar problemas en la producción de proteínas fundamentales para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, la causa exacta no se entiende completamente y continúa siendo estudiada.

Síndrome de Rett en hombres

Debido a que los hombres tienen una combinación diferente de cromosomas que las mujeres, los niños con la mutación genética que causa el síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias devastadoras. La mayoría de ellos mueren antes de nacer o en los primeros años de vida.

Un número muy pequeño de niños tienen una mutación diferente que causa una forma menos destructiva del síndrome de Rett. Al igual que las niñas con síndrome de Rett, es probable que estos niños vivan hasta la edad adulta, pero seguirán corriendo el riesgo de sufrir muchos problemas intelectuales y de desarrollo.

Síndrome de Rett factores de riesgo

El síndrome de Rett es poco común. Las mutaciones genéticas que se sabe que causan esta enfermedad son incidentales y no se han identificado factores de riesgo. Los factores hereditarios pueden jugar un papel en algunos casos, como tener familiares cercanos con síndrome de Rett.

Síndrome de Rett complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Rett incluyen las siguientes:

Necesidad de atención médica y asistencia con actividades de la vida diaria de por vida
Problemas del sueño, incluyendo patrones inusuales de sueño, como quedarse dormido durante el día y despertarse en la noche
Dificultad para comer, lo que resulta en una nutrición deficiente y retardo en el crecimiento
Estreñimiento, que puede ser un problema grave y continuo, u otros problemas gastrointestinales, como la enfermedad por reflujo gastroesofágico.
Problemas óseos y articulares
Ansiedad y conductas problemáticas que pueden afectar el funcionamiento social
Esperanza de vida reducida: las personas con síndrome de Rett viven menos tiempo que la mayoría de las personas debido a problemas cardíacos y otras complicaciones de salud.

Síndrome de Rett prevención

No existe una forma conocida de prevenir el síndrome de Rett. En la mayoría de los casos, la mutación genética que causa este trastorno aparece espontáneamente. Aún así, si usted tiene un hijo u otro pariente con síndrome de Rett, es posible que quiera preguntarle a su médico acerca de las pruebas genéticas.

Síndrome de Rett tratamiento

Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, los tratamientos se centran en controlar los síntomas y brindar apoyo. La necesidad de tratamiento y apoyo no desaparece a medida que los niños crecen; esta necesidad suele durar toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un enfoque de equipo.

Los tratamientos que pueden ayudar a los niños y adultos con el síndrome de Rett incluyen

Atención médica regular. El tratamiento de los síntomas y problemas de salud puede requerir la atención de un equipo multidisciplinario. Se necesita un monitoreo regular de los cambios físicos como escoliosis, trastornos gastrointestinales y problemas cardíacos.
Medicamentos. Aunque los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas asociados con el trastorno, como convulsiones, rigidez muscular, problemas respiratorios o del sueño y trastornos gastrointestinales o cardíacos.
Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de yesos o aparatos ortopédicos pueden ayudar a los niños que tienen escoliosis o que requieren apoyo para las manos o las articulaciones. En algunos casos, la fisioterapia también puede ayudar a mantener el movimiento, lograr una posición sentada correcta y mejorar las habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad. Los dispositivos de asistencia pueden ser útiles
Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso determinado de las manos para ciertas actividades, como vestirse y alimentarse. Si el problema son los movimientos repetitivos de los brazos y las manos, las férulas que restringen el movimiento de las muñecas o los codos pueden ser útiles.
Terapia del habla. La terapia del habla puede mejorar la vida de un niño enseñándole formas no verbales de comunicación y ayudándole a interactuar socialmente.
Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es extremadamente importante para el crecimiento normal y para mejorar las habilidades mentales y sociales. Se puede recomendar una dieta bien balanceada y alta en calorías.
Las estrategias de alimentación para prevenir la asfixia o el vómito también son importantes. Algunos niños y adultos pueden necesitar ser alimentados a través de una sonda que se coloca directamente en el estómago (gastrostomía).
Intervenciones conductuales. La práctica y el desarrollo de buenos hábitos de sueño pueden ser útiles para tratar los trastornos del sueño.
Servicios de apoyo. Los servicios de formación académica, social y laboral pueden contribuir a la integración en la escuela, el trabajo y las actividades sociales. Adaptaciones especiales pueden hacer posible la participación.